PSMC5 est une maladie génétique rare

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25 000  $ pour financer les recherches

Notre mission en bref

La mutation génétique PSMC5, qui affecte le fonctionnement du protéasome dans les cellules, touche environ une vingtaine de personnes sur la planète. Sans surprise, très peu d’informations sont disponibles sur le sujet. Cependant, il est clair qu’elle entraîne, entre autres, des retards de développement significatifs chez les enfants atteints comme c’est le cas chez notre fille, Cassandre.

Grâce à vos dons, le projet PSMC5 offre l’opportunité aux membres du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) de réaliser des travaux de recherche pour l’avancement des connaissances sur cette mutation.

EN SAVOIR PLUS /

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Qu’est-ce que le protéasome ?

Les cellules du corps humain ont besoin de protéines pour pouvoir bien fonctionner. Le protéasome est similaire à une usine de recyclage à l’intérieur de la cellule dont la mission est de démonter et de recycler les vieilles protéines qui ne sont plus utiles ou qui sont endommagées.

Le protéasome joue donc un rôle essentiel dans le maintien de la santé et du bon fonctionnement des cellules et son dysfonctionnement peut contribuer au développement de diverses maladies.