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APPRIVOISER LA DIFÉRENCE

Lorsque Cassandre est arrivée dans notre vie, nous avons rapidement su qu’elle était différente. Dès ses premiers mois, nous avons débuté notre long parcours du combattant. Les semaines ont été ponctuées de diverses consultations médicales pour mieux comprendre sa situation. En blague, nous nous disions que les départements de l’hôpital pour enfants près de chez nous n’avaient plus de secrets pour nous.

De fil en aiguille, nous avons appris que notre fille avait des difficultés développementales significatives qui nécessiteraient de la rééducation dans plusieurs sphères de sa vie. La thérapie est donc devenue partie intégrante de notre quotidien.

EN QUÊTE D’UN DIAGNOSTIC

À travers ce processus, nous avons fait des démarches en génétique afin de savoir si une mutation pouvait expliquer la situation. Les résultats préliminaires se sont avérés négatifs et notre médecin nous a proposé de participer à des analyses supplémentaires dans le cadre du projet Care4Rare. On nous avait dit qu’il y avait peu de chances d’obtenir une réponse, mais nous nous sommes dit que nous n’avions rien à perdre. Les mois ont passé.

Par un après-midi de printemps en 2023, le monde a cessé de tourner pendant de longs instants lorsque nous avons reçu les résultats des tests génétiques supplémentaires: 

Cassandre avait une mutation génétique rare, la PSMC5.

PSMC5 : UNE MALADIE RARE

Très peu d’informations sont disponibles sur cette mutation et sur les perspectives de vie des personnes touchées.

Nous savons que les mécanismes touchés par le gène PSMC5 sont associés à des maladies graves ou même dégénératives, mais le faible nombre de cas connus et la quasi-absence de recherches sur la mutation ne permettent pas de distinguer clairement les atteintes qui sont propres à chaque individu ou à la mutation. Nous n’avons donc aucune idée de ce qui attend notre fille dans les années à venir.

Il n’existe pas de mots pour décrire l’angoisse que peut ressentir un parent dans un moment comme celui-là, mais nous étions déterminés à faire tout en notre pouvoir pour aider notre fille. 

MOINS DE 30 ENFANTS
DANS LE MONDE SONT DANS LA MÊME SITUATION QUE NOTRE FILLE.

DES CHERCHEURS À LA RESCOUSSE

Après avoir échangé avec des familles américaines dans la même situation que nous par le biais de la Fondation PSMC5, nous avons constaté que les besoins en recherche sur ce sujet sont criants et les sommes d’argent nécessaires pour y arriver sont astronomiques.

Comme cela est malheureusement souvent le cas lorsqu’il est question de maladies rares, les coûts des recherches ne sont pas nécessairement couverts par le financement gouvernemental des pays où sont effectuées les recherches. Par conséquent, les familles touchées doivent s’impliquer financièrement pour que les travaux puissent se poursuivre.

À notre connaissance, il n’existe seulement que deux équipes de chercheurs s’intéressant à la mutation PSMC5 et elles effectuent leurs travaux aux États-Unis et en Europe. À la lumière de ces informations, nous nous sentions démunis et impuissants de les savoir si loin.

Déterminés à mettre trouver de l’aide plus près de nous, nous avons donc effectué des recherches sur les ressources disponibles sur les maladies rares au Québec. C’est ainsi que nous avons lancé un cri du cœur au CERMO-FC pour savoir si un chercheur ou une chercheuse était intéressé(e) à se pencher sur la mutation de Cassandre.

Logo UQAM CERMO

Marc Lussier, professeur à l’UQAM affilié au CERMO-FC, s’est senti interpellé par notre demande et a accepté de prendre en main le projet. Son équipe et lui étudient la mutation depuis le début de l’été 2023 grâce au soutien financier de l’UQAM et du CERMO-FC.

Par le biais de ses recherches, nous espérons pouvoir obtenir des outils supplémentaires pour aider notre fille et les autres enfants touchés par cette mutation.

 

Cassandre dans le laboratoire de Marc Lussier.

L’ARGENT DE L’ESPOIR

La quête de ces réponses exige beaucoup de temps et d’énergie.

Afin que les recherches puissent se poursuivre, il est crucial d’obtenir des fonds. C’est pour cette raison que nous sollicitons votre aide aujourd’hui.

Notre objectif est de recueillir 25 000$ pour assurer la progression des travaux de recherche. Chaque contribution est précieuse et sera directement remise à la Fondation de l’UQAM pour financer les recherches du Pr. Lussier. 

Nous vous invitons à consulter la section La mutation PSMC5 pour en apprendre davantage sur les travaux de recherche et la section Faire un don pour les détails des contributions.

AIDEZ-NOUS

FAITES UN DON POUR LA RECHERCHE SUR LE PCMS5