LA MUTATION PSMC5

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SUR LA MUTATION PSCM5

La mutation génétique PSMC5, qui affecte le fonctionnement du protéasome dans les cellules, touche environ une vingtaine de personnes sur la planète.

Sans surprise, très peu d’informations sont disponibles sur le sujet.

COMPRENDRE LE RÔLE DU PROTÉASOME

Les protéines et le protéasome jouent des rôles essentiels dans le fonctionnement des cellules en travaillant de concert pour maintenir la santé et la régulation des processus cellulaires.

Les protéines sont en quelque sorte les « ouvriers » des cellules. Elles exécutent une variété de fonctions critiques pour le maintien de la vie et la régulation des processus cellulaires.

 

Le protéasome, quant à lui, est une machine de recyclage dans la cellule. Son travail consiste à décomposer les protéines inutiles, endommagées ou excédentaires en morceaux plus petits appelés peptides. Il permet ainsi de maintenir le bon fonctionnement de la cellule.

Malheureusement, il arrive que certaines situations altèrent la fonction du protéasome : les conséquences sont généralement graves et néfastes pour la cellule.

DES CONNAISSANCES À APPROFONDIR

 

L’état actuel des connaissances ne permet pas d’expliquer les signes cliniques en fonction de la variation génétique retrouvée chez Cassandre.

Ce que nous savons est que la protéine normale produite par le gène PSMC5 constitue une des nombreuses unités protéiques (plusieurs dizaines) requises pour l’assemblage organisé et précis de la structure du protéasome.

Alors que la machine protéasomale dégrade les protéines mal repliées, endommagées ou indésirables dans les cellules, l’hypothèse la plus probable pour la variante du gène PSMC5 de Cassandre est une atténuation partielle de cette fonction.

DES CHERCHEURS À L’OEUVRE

L’équipe du laboratoire de Marc Lussier désire identifier l’impact de la mutation identifiée dans le gène PSMC5.

L’étude en cours examine les altérations possibles de l’activité du protéasome.

Pr. Marc Lussier